NT-rådet säger ja till behandling med genterapi som hjälper barn med AADC-brist.
Rådet för nya terapier, NT-rådet, en expertgrupp med representanter för Sveriges regioner, har tagit beslut om att rekommendera att genterapin Upstaza (eladokagen-exuparvovek) bör användas för behandling av aromatisk L-aminosyradekarboxylas (AADC), något som Dagens Medicin var först med att uppmärksamma.
Läkemedlet blev godkänt för försäljning i EU i juli 2022, något som Svensk Farmaci då rapporterade.
AADC-brist är en extremt sällsynt ärftlig, genetisk och kronisk sjukdom som innebär att kroppen saknar enzymet AADC vilket leder till att signalsubstanser som dopamin och serotonin inte kan bildas. Utan dessa två signalsubstanser har nervcellerna svårt att kommunicera med varandra.
Tillståndet ger svår neurologisk och motorisk funktionsnedsättning som upptäcks tidigt i livet som till exempel svårigheter att hålla upp huvudet, sitta, gå och prata.
Den exakta förekomsten av AADC-brist är inte klarlagd, men incidensen i EU är uppskattad till cirka 1 av 118 000 födda (vilket motsvarar 45 nya fall årligen och uppskattningsvis 850 prevalenta fall i EU).
I Sverige är endast några enstaka patienter aktuella för behandling.
Enligt NT-rådet ska Upstaza användas hos individer med svår fenotyp i åldern 18 månader och äldre.
Kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår beräknas enligt Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) till mellan 3,3 och 4,3 miljoner kronor.
Det bygger på en behandlingskostnad per patient på cirka 40 miljoner kronor. Till detta tillkommer kostnader för ett neurokirurgiskt ingrepp eftersom Upstaza ges som en engångsbehandling i basala ganglierna i hjärnan.
Enligt enarmade studier kan behandlingen avsevärt lindra patienternas funktionsnedsättning, effekter som verkar kvarstå i upp till tio år.
Förhandlingar med företaget PTC Therapeutics har resulterat i avtal om reducerad kostnad för regionerna. Den faktiska kostnaden för Upstaza är därmed lägre än vad som redovisas i den hälsoekonomiska bedömningen. Den avtalade kostnaden är belagd med sekretess på företagets begäran.
NT-rådet har accepterat en förhöjd betalningsvilja för Upstaza utifrån sällsynthet.
NT-rådet har beslutat att bilda ett nationellt behandlingsråd för behandling med Upstaza vid AADC-brist som kommer att bestå av läkare från sjukvårdsregionerna och adjungerade medicinska experter för att uppnå en jämlik behandling.
Behandlingsrådet ska bedöma när behandling är lämplig och utgöra ett stöd för behandlande läkare och verksamhetschef samt följa upp samtliga behandlade patienter och rapportera till NT-rådet.
Läs mer >> Cancerläkemedel hetast bland förra årets godkännanden
NT-rådet ändrar sig: vissa ALS-patienter ska få Qalsody
NT-rådet säger nej till ALS-läkemedel – får skarp kritik: ”Patienter kommer dö”
