Godkännande av nytt särläkemedel ger hopp för drabbade barn

Duchennes muskeldystrofi, DMD är en sällsynt, ärftlig, muskelförtvinande sjukdom som drabbar främst unga pojkar och är en av de allvarligaste och vanligaste formerna av muskeldystrofi hos barn, med en global incidens på cirka 1 av 5 050 pojkar vid födseln.

Enligt Socialstyrelsen drabbas ungefär 10 pojkar varje år av Duchenne i Sverige. Totalt är cirka 150–200 diagnostiserade i Sverige.

De första symtomen brukar visa sig i treårsåldern.

Alla med Duchenne kommer så småningom att förlora förmågan att gå. Oftast påverkas även hjärtat. Även andningsmusklerna försvagas, vilket leder till försämrad lungfunktion.

Nyligen valde Läkemedelsbolaget Roche att begränsa den kommersiella och kliniska användningen av läkemedlet Elevidys efter det att två unga män dött av akut leversvikt, vilket Svensk Farmaci uppmärksammade.

Nu har den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA, i april, och nu EU-kommissionen, beslutat om villkorat godkännande av ett annat läkemedel för behandling av Duchenne: Duvyzat  (givinostat).

Godkännandet gör Duvyzat tillgängligt för gående DMD-patienter från sex år och uppåt, medan ytterligare kliniska studier pågår för att ytterligare bekräfta läkemedlets effekt.

Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska institutet i Solna och överläkare inom neuropediatriken vid Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna ser godkännandet av Duvyzat  som ett stort genombrott när det gäller läkemedelsbehandling för Duchennes muskeldystrofi (DMD).

— För närvarande har vi i Sverige just nu bara tillgång till kortikosteroider som läkemedelsbehandling för DMD. Det är en bra behandling, men otillräcklig och förenad med besvärliga biverkningar. EMA har nyligen godkänt ett nytt steroidbaserat läkemedel, vamorolon, för behandling av DMD. Duvyzat bidrar här att fylla ett tomrum som ett första ickesteroidbaserat läkemedel mot DMD, säger Thomas Sejersen.

Alla vill vi ju göra skillnad, hur stor skillnad skulle du säga att Duvyzat gör för de patienter som drabbats av DMD?

— Duvyzat är ingen botande behandling, men har i en serie studier, bland annat i en fas 3-studie publicerad i Lancet Neurology, visats ha en signifikant inbromsande effekt på muskelnedbrytningen som typiskt är fortskridande  vid DMD, och även 40 procent bättre resultat jämfört med placebo i funktionella tester det vill säga gångförmåga och förmåga att gå i trappor.

Vad innebär Europeiska kommissionens godkännande av Duvyzat för utvecklingen av läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar?

— Min bedömning är att det bidrar till att visa på möjlighet att utveckla och få godkännande av EMA även för andra sällsynta sjukdomar.

EU-kommissionen har nu godkänt läkemedlet, och Italfarmaco Group arbetar för att göra behandlingen tillgänglig över hela Europa. När tror du att patienter i Sverige kan erbjudas den?

— Även efter godkännande av EMA så är det en tidskrävande process med nationell genomlysning av hälsoekonomiska aspekter och bedömning om Duvyzat kommer ingå i läkemedelsförmånen. En kanske optimistisk gissning är att det vid positiv bedömning kan finnas tillgängligt för patienter i Sverige under första halvåret 2026.

Särläkemedel är ofta dyra, vågar du dig på någon uppskattning vad behandlingen kan tänkas kosta när den finns tillgänglig i Sverige?

— Nej tyvärr, jag har ingen insyn i den frågan alls.